ŚWIAT DZIECI Z ZESPOŁEM DOWNA

Zespół Downa brzmi jak wyrok dla każdego rodzica, który dowiaduje się o takiej diagnozie swojego dziecka. Pierwsze skojarzenia, jakie pojawiają się w jego głowie to specyficzny wygląd osób z zespołem Downa oraz upośledzenie umysłowe. W naszym społeczeństwie nie ma jeszcze wystarczającej edukacji na ten temat. Z tego względu wiele osób szerzy nieprawdziwe i krzywdzące, powtarzane od pokoleń stereotypy na temat osób z tym zespołem. Czym tak naprawdę jest ich wada genetyczna? Kim są i co mogą osiągnąć ci ludzie? W jaki sposób odpowiednio zachowywać się w ich towarzystwie? Jaki jest świat dzieci z zespołem Downa?

 

 

 

 

MEDYCZNIE RZECZ UJMUJĄC…

 

 

Zespół Downa, zwany inaczej trisomią 21. chromosomu, jest wadą genetyczną. Zdrowy człowiek posiada po 23 pary chromosomów w każdej komórce organizmu (razem 46 chromosomów). Tymczasem osoby z zespołem Downa posiadają dodatkowy chromosom w ich 21 parze (razem mają 47 chromosomów). Jeżeli ten 47. chromosom występuje we wszystkich komórkach organizmu mamy do czynienia z trisomią prostą (postać pełna Zespołu Downa), jeśli zaś tylko w niektórych mówimy o mozaice (postać mozaiki Zespołu Downa). Występowanie obu jest w znaczącym stopniu związane z wiekiem matki.

 

 

 

 

Trzecią postacią jest translokacyjny zespół Downa, który polega na połączeniu się długiego ramienia chromosomu 21. z chromosomem, pochodzącym z innej pary (najczęściej pary nr 14). Jest to dziedziczna postać zespołu Downa (często określana jako „rodzinny zespół Downa), nie mająca związku z wiekiem matki i stanowi jedynie 2 – 3% wszystkich przypadków.

Jeżeli chodzi o postać pełną i mozaikową ich przyczyną jest zazwyczaj pomyłka organizmu matki podczas produkcji komórki jajowej. Podczas jej powstawania zamiast jednego chromosomu 21., organizm kobiety wytwarza go podwójnie, na skutek czego po połączeniu z plemnikiem (który ma jeden chromosom 21.) powstanie trójka zamiast pary chromosomów 21. Co prawda może zdarzyć się także, że to nie komórka jajowa a plemnik „przyniesie” ze sobą dwa chromosomy 21., jednak zdarza się to znacznie rzadziej (8% przypadków). To dlatego postać pełna i mozaikowa zespołu Downa mają związek z wiekiem matki – im kobieta jest starsza tym częściej zdarzają się błędy w tworzeniu komórek jajowych. Jak pokazują statystyki ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa dla kobiety dwudziestoletniej wynosi 1:1600, następnie stale rośnie z wiekiem, a w wieku lat czterdziestu jest równe już 1:100. Częstość występowania zespołu Downa wynosi 1 na 800-1000 żywych urodzeń.

 

 

 

 

 

DIAGNOZA I REAKCJA RODZICÓW

 

 

Niezależnie od tego w którym momencie człowiek dowiaduje się o zespole Downa zdiagnozowanym u swojej pociechy jest to dla niego ogromny cios. Wielu rodziców wspomina to przeżycie jako odebranie im nadziei na szczęśliwe życie. Mimo, że ci, którzy zdecydowali się na wychowywanie swoich dzieci z dodatkowym chromosomem, z perspektywy czasu wiedzą już, że pomimo wielkiego trudu, ich życie przepełnione jest radością, to w momencie, w którym po raz pierwszy dotarło do nich podejrzenie diagnozy dziecka, czuli, że świat rozpadł im się na drobne kawałki.

„Kiedy zaszłam w ciążę oboje wraz z mężem szaleliśmy ze szczęścia. Wszystkie badania usg były prawidłowe aż do badania połówkowego, w trakcie którego lekarz stwierdził, że niepokoi go znacznie podwyższona przezierność karkowa naszego synka i doradził nam wykonanie amniopunkcji. Powiedział wprost, że będzie to diagnostyka pod kątem potwierdzenia lub wykluczenia zespołu Downa. Od tej chwili nie słyszałam już nic. Całe niebo zwaliło mi się na głowę. Widziałam tylko jak lekarz porusza wargami i powtarzałam sobie w myślach: nie, to nie może być prawda, to tylko pomyłka. Jednak tak naprawdę już powoli docierało do mnie to, co kilka tygodni później potwierdziły wyniki amniopunkcji. Mój zdrowy syn – kochany, jedyny, wyczekiwany – przestał istnieć. Zamiast niego nosiłam pod sercem chłopca z zespołem Downa. Wiedziałam, że to wciąż jest mój syn, ale nie byłam pewna czy będę w stanie go pokochać. Ten początek był okropnie trudny i bolesny dla całej naszej rodziny.”

 

 

 

 

 

RODZICE I PERSONEL MEDYCZNY

 

 

Dodatkowym aspektem, utrudniającym rodzicom pogodzenie się z losem bardzo często jest nieprawidłowy sposób przekazania diagnozy przez lekarzy. Z relacji rodziców wynika, że nierzadko zdarza się, iż lekarze unikają przekazania im informacji na temat wady dziecka wprost – unikają rozmów i odpowiedzi na pytania, wysyłają z przykrą nowiną niedoświadczonych i przerażonych swoją rolą stażystów, a czasem nawet uciekają przed rodzicami szpitalnymi korytarzami. Część z nich o zespole Downa dziecka informuje jego matkę i ojca dopiero podczas wypisu ze szpitala.

Zdarza się także, że diagności nie mają problemu z samym przekazaniem informacji o odmienności genetycznej dziecka, ale wiele do życzenia pozostawia jego forma.Niestety wciąż niektórzy rodzice spotykają się z takimi specjalistami, którzy mówią o noworodkach z zespołem Downa bez szacunku, używając bardzo obraźliwych określeń, straszą rodziców, podając często nieprawdziwe informacje na temat tej wady (np. że dzieci z tym zespołem z pewnością nigdy nie będą chodzić ani mówić), sugerując im poddanie się aborcji lub porzucenie dziecka w szpitalu.

Podczas tak stresującej sytuacji jak przyjmowanie wiadomości o wadzie genetycznej swojego dziecka niewątpliwie potrzebne jest człowiekowi wsparcie psychiczne. Dlatego też trudno się dziwić, że wiele osób nie radzi sobie wówczas ze swoimi uczuciami. Jeżeli jest istnieje taka możliwość dobrze byłoby skorzystać wtedy z pomocy psychologa.

 

 

 

 

 

WADY TOWARZYSZĄCE

 

Zespołowi Downa niestety bardzo często towarzyszą dodatkowe nieprawidłowości w funkcjonowaniu organizmu, m.in.: zaburzenia układu krążenia, układu pokarmowego, kostnego i moczowo-płciowego. Bardzo często u dzieci z zespołem Downa (u ok. 40- 50%) diagnozuje się wrodzoną wadę serca, która zazwyczaj pociąga za sobą liczne hospitalizacje oraz operację.

 

 

 

 

JAK ROZPOZNAĆ ZESPÓŁ DOWNA?

 

 

Nazwa zespołu Downa pochodzi od nazwiska Johna Langdona Downa. Był on angielskim lekarzem, który jako pierwszy w XIX wieku opisał 12 charakterystycznych cech wspólnych dla ludzi z upośledzeniem umysłowym, którzy byli do siebie podobni wyglądem, pomimo braku jakiegokolwiek pokrewieństwa. Doszedł on również do wniosku, że osoby badane przypominają mu rasę mongolską, co zaskutkowało tym, że wada ta była przez wiele lat określana jako mongolizm. Prawdziwa przyczyna zespołu Downa została odkryta przez Jerome’a Lejeune dopiero u schyłku lat 50. XX wieku.

Zespół Downa charakteryzuje się specyficznym wyglądem. Jeżeli w trakcie ciąży wada nie została zdiagnozowana (na podstawie pomiarów wykonanych podczas USG lub dzięki wykonaniu specjalistycznych testów) to po porodzie zazwyczaj już na pierwszy rzut oka można ocenić czy dziecko posiada cechy dysmorficzne, będące wskazaniem do wykonania badania kariotypu (wówczas, gdy jest ich minimum dziesięć). Dopiero jego wynik jednoznacznie potwierdza lub wyklucza występowanie zespołu Downa. Cechy będące podstawą do wykonania badania genetycznego dziecka to m.in.:

– mała, spłaszczona czaszka

– okrągła, płaska twarz

– duże ciemiączka (możliwe występowanie trzeciego ciemiączka)

– szpary powiek w ustawieniu skośnym, skierowane ku górze

– gwiaździście ułożone plamki na tęczówce oka (tzw. „plamki Brushfielda”)

-fałd skóry w wewnętrznym kąciku oka w ułożeniu pionowym (tzw. „zmarszczka nakątna”)

– małe uszy

– zwężony przewód słuchowy

– niewielki nos, zapadnięty przy nasadzie

– małe usta i tendencja do wywijania warg

– duży język – dziecko ma skłonność do jego wystawiania

– nadmierna ilość skóry na karku

– skóra marmurkowa (widoczne liczne zasinienia tworzące „siateczkę”)

– krótkie kończyny

– pojedyncza, poprzeczna bruzda na wewnętrznej części dłoni (tzw. „małpia bruzda”)

– odstęp między pierwszym a drugim palcem stopy zauważalnie większy od pozostałych (tzw. „odstęp sandałowy”)

 

 

 

 

 

DZIECKO POTRZEBUJE MIŁOŚCI

 

 

Mimo swojej wady genetycznej, noworodki z zespołem Downa, tak jak ich rówieśnicy bez dodatkowego chromosomu, również potrzebują rodzicielskiej miłości, opieki i ciepła. Dzieci te, które ze względu na wady towarzyszące, często bardzo cierpią po porodzie, uspokajają się czując ciepło i zapach skóry swoich matek oraz słysząc bicie ich serc. Dlatego wielką stratą i dodatkowym cierpieniem jest dla nich porzucenie przez rodziców. Rzadko kiedy znajduje się dla nich rodziny zastępcze i przeważnie są one wówczas skazane na życie w placówkach opiekuńczych. Wówczas mają niewielkie możliwości spożytkowania swojego potencjału – brak terapii, odpowiedniej stymulacji, motywacji, a przede wszystkim miłości, akceptacji i wsparcia odbiera im szanse na lepsze funkcjonowanie. Dlatego każdy rodzic powinien kilkakrotnie przemyśleć decyzję o zrzeczeniu się praw do swojej pociechy.

 

Dobrym pomysłem, który może w jakimś stopniu uzmysłowić człowiekowi jak wygląda naprawdę życie z dzieckiem z zespołem Downa, jest poszukiwanie informacji na ten temat u rodziców, którzy już jakiś czas wychowują swoje dzieci z dodatkowym chromosomem. Godnym polecenia portalem internetowym zrzeszających takich rodziców jest zakatek21.pl. Może warto też spojrzeć na swoją pociechę raz jeszcze i zamiast twarzy o cechach dysmorficznych dostrzec twarz swojej córki lub swojego syna.

Jeśli rodzice nie są w stanie podjąć żadnej decyzji, gdyż miotają nimi skrajne uczucia, dobrze byłoby gdyby udali się do psychologa. Mógłby on pomóc im w poukładaniu emocji i doświadczeń, co ułatwiłoby im decyzję o tym, co dalej zamierzają zrobić.

Część rodziców – z różnych względów, które nie powinny podlegać ocenie – decyduje się na pozostawienie swojego dziecka w szpitalu lub oddanie go do adopcji ze wskazaniem. Tacy rodzice powinni zastanowić się czy wtedy również nie skorzystać z pomocy psychologicznej – w krótkim czasie przecież przeżyli tak wiele negatywnych emocji, że powrót do normalnego funkcjonowania może być ponad ich siły.

 

 

 

 

 

ŻYCIE Z ZESPOŁEM DOWNA

 

 

 

Poza zmianami w wyglądzie osoby z zespołem Downa mają także niższą sprawność intelektualną niż ich rówieśnicy. Upośledzenie umysłowe rzadko kiedy jest jednak diagnozowane jako ciężkie – zazwyczaj jest to stopień lekki lub umiarkowany.

Ponadto wiele osób z zespołem Downa cierpi na obniżone napięcie mięśniowe, które powoduje również opóźnienie rozwoju motorycznego (dzieci później niż ich rówieśnicy zaczynają obracać się na boki, siadać, raczkować czy chodzić), a także może wpłynąć na trudności w przyjmowaniu pokarmów oraz osłabienie artykulacji.

Charakterystyczny dla dzieci z zespołem Downa jest także wolniejszy przebieg rozwoju mowy. Głużenie jest zazwyczaj bardziej skąpe niż u ich rówieśników, a gaworzenie pojawia się później i dłużej się utrzymuje zanim dziecko zacznie mówić pierwsze słowa. Dzieci w wieku szkolnym używają zazwyczaj już zrozumiałych form językowych, jednak mają problem ze składnią zdań i używaniem gramatyki. Ponadto artykulacja w ich wydaniu jest znacznie gorsza niż ich rówieśników, co dodatkowo utrudnia zrozumienie ich mowy.

Nadmierna blokada przepływu informacji przez hipokamp, a co za tym idzie opóźnienie procesu przetwarzania i zapamiętywania powodują, że dzieci z zespołem Downa cierpią na osłabienie procesów poznawczych. Żeby przyswoić sobie i utrwalić jakąś czynność lub informację potrzebują wielokrotnych powtórzeń. Często mają również problem z koncentracją uwagi. Z tych względów rozwój poznawczy tych dzieci od narodzin aż po dorosłość przebiega z większymi trudnościami niż u ich rówieśników bez dodatkowego chromosomu.

Rozwój emocjonalny także nie przebiega w taki sposób jak u dzieci bez wady genetycznej. Już na początku zauważyć można, że dzieci z zespołem Downa później nawiązują kontakt wzrokowy z matką. W późniejszych etapach rozwoju mają one trudności ze zrozumieniem relacji społecznych, wykazują tendencję do skracania dystansu, a także problemy z zachowywaniem ogólnoprzyjętych norm funkcjonowania w społeczeństwie.

Jak często podkreślają rodziny osób z zespołem Downa, większość ludzi obdarzonych dodatkowym chromosomem jest nadzwyczaj łagodnego usposobienia – są oni prawie zawsze uśmiechnięci, towarzyscy, życzliwie nastawieni do otoczenia. Dzieci z zespołem Downa najczęściej bywają nad wyraz ciepłe, uczuciowe i skore do okazywania czułości. Warto jednak podkreślić, że tak jak wszyscy ludzie, tak osoby z zespołem Downa są indywidualnościami – różnią się oni między sobą i część z nich ma zupełnie przeciwne cechy charakteru.

 

 

 

 

 

 

ŚWIAT DZIECKA Z ZESPOŁEM DOWNA

 

Wbrew fałszywym stereotypom, z jakimi możemy się jeszcze spotkać, świat dziecka z zespołem Downa nie jest skazany na porażkę. Mimo dużych utrudnień w zdobywaniu kolejnych szczebli rozwojowych, jakie zafundował im trzeci chromosom 21. pary, niejednokrotnie zaskakują one zarówno swoich rodziców jak i lekarzy oraz terapeutów.

Wiele dzieci z zespołem Downa dzięki odpowiedniemu podejściu rodziców, którzy motywują ich i wspierają, z powodzeniem zdobywa wiedzę, uczy się samodzielności i rozwija swoje pasje. Niektórzy z nich grają na instrumentach, uprawiają sporty, śpiewają. Inni nawet występują na deskach teatru, współtworząc spektakle. W życiu dorosłym część z nich jest całkiem samodzielna. Dlatego tak ważne jest, aby uświadamiać rodzicom, że sam zespół Downa nie przekreśla szansy ich dziecka na szczęśliwe życie, ale wymaga od nich dużo więcej pracy, wysiłku i zaangażowania we wspieranie jego rozwoju.

„Marcin jest aktywnym nastolatkiem. Uczy się w klasie integracyjnej, gdzie ma kilku dobrych kolegów, którzy codziennie rano przychodzą po niego i wspólnie z nim maszerują na lekcje. Syn ma także swoje hobby. Cały rok śpiewa w amatorskim chórze – jeździ z nim nawet na przeglądy wokalne. Zimą za to szusuje na nartach. Wiemy, że nie osiągnie on tyle, ile mógłby, gdyby natura nie dała mu w gratisie trzeciego chromosomu 21. Jednak przede wszystkim cieszy nas to, że dzięki naszej wspólnej pracy nasz syn żyje pełnią życia.”

 

 

 

 

 

MOC TERAPII

 

 

Ze względu na obniżoną sprawność intelektualną, zaburzenia mowy, procesów przetwarzania i zapamiętywania informacji dzieci z zespołem Downa potrzebują ciągłego wspierania ich rozwoju. To, w co wyposażyła ich natura to jedno, ale to, czym wspomoże ich właściwie dobrana terapia, to zupełnie inna sprawa.

Bardzo istotne jest wspomaganie rozwoju dziecka już od narodzin. Stymulując odpowiednio jego zmysły, pobudzając we właściwy sposób mięśnie oraz zapewniając mu warunki do jak najlepszego poznawania świata, wpływamy na rozwój jego mózgu.

Biorąc pod uwagę fakt, że obniżenie sprawności funkcjonowania u poszczególnych dzieci z zespołem Downa jest znacznie zróżnicowane, najlepszym rozwiązaniem jest dobranie odpowiedniego planu terapeutycznego na jak najwcześniejszym etapie życia dziecka (najlepiej jeszcze w okresie niemowlęcym). Powinien on uwzględniać mocniejsze i słabsze strony dziecka, a także stopniowo się zmieniać, podążając za jego rozwojem i stymulując go do dalszych postępów.

Oddziaływanie terapeutyczne dzieci z zespołem Downa obejmuje m.in.: fizjoterapię, terapię metodą NDT Bobath, WWR (wczesne wspieranie rozwoju), terapię logopedyczną, pedagogiczną, psychologiczną, zajęciową, a także trening umiejętności społecznych.

 

Wielu rodziców zadaje sobie pytanie czy ich dziecko musi uczęszczać do szkoły specjalnej – prawda jest taka, że w tym przypadku znowu zależy to od dziecka i jego poziomu rozwoju emocjonalnego, społecznego i intelektualnego. Część dzieci z zespołem Downa funkcjonuje w normalnych szkołach, w których mogą liczyć na indywidualne podejście ze strony nauczycieli, podczas gdy inne (z różnych względów) lepiej odnajdują się w szkołach specjalnych.

Istotnym elementem wspierania rozwoju dziecka z zespołem Downa jest także nauka obcowania z ludźmi. Dzięki temu, że dziecko uczestniczy w życiu społecznym – chodzi do szkoły, na plac zabaw, bawi się z innymi dziećmi, rozmawia z nimi – ma okazję doświadczać interakcji ze swoim otoczeniem. Nic tak nie ubogaci jego rozwoju społecznego jak funkcjonowanie w bezpośredniej relacji z innymi ludźmi. Dlatego też tak ważne jest, aby rodzice nie obawiali się wychodzić ze swoimi dziećmi do świata.

Część z nich kierowana wstydem, strachem przed odrzuceniem przez społeczeństwo lub obawą o krzywdę swojego dziecka, decyduje się na znaczne ograniczenie kontaktu swojej pociechy ze światem zewnętrznym. Jednak w takim razie muszą się oni liczyć z tym, że rozwój społeczny, emocjonalny, jak również intelektualny ulegnie osłabieniu na skutek ograniczenia ilości stymulujących bodźców, jakich dostarczają nam inni ludzie. Znacznie lepiej byłoby poszukać odpowiedniego towarzystwa (znajomych, szkoły, zajęć dodatkowych), które zaakceptowałoby odmienność genetyczną dziecka, jednocześnie dając mu szansę na lepszy rozwój, przyjaźń i jeszcze więcej szczęścia.

Proces terapeutyczny wymaga dużego nakładu sił i zaangażowania zarówno ze strony dziecka z zespołem Downa, jak i jego rodziców. Jednak zdecydowanie warto jest podjąć ten wysiłek, gdyż dzięki odpowiednim oddziaływaniom i stymulacji dziecko jest w stanie osiągnąć najwyższy poziom rozwoju na miarę swoich możliwości.

„Nasza córka jest bardzo pogodnym dzieckiem. Na jej twarzy ciągle gości uśmiech. To on ratuje nas codziennie, kiedy wykończeni gonitwą pomiędzy pracą, domem a terapią i rehabilitacją naszego słoneczka, podupadamy już fizycznie i psychicznie. Ten uśmiech wówczas wynagradza nam wszystko. Ten uśmiech pokazuje nam jak wiele szczęścia daje jej to, co jest w stanie zrobić każdego kolejnego dnia. Kiedy my tracimy już zapał to właśnie ten uśmiech daje nam kopa w tyłki, lejąc jednocześnie miód na nasze serca.”

To, na ile dziecko będzie w przyszłości samodzielne zależy nie tylko od obciążenia genetycznego, ale także od tego w jaki sposób jego rozwój jest wspierany lub utrudniany przez wpływy środowiskowe. Dlatego tak ważna jest świadomość rodziców na temat samej wady wrodzonej ich dziecka oraz zbawiennego wpływu oddziaływań terapeutycznych.

 

 

 

 

 

DZIECKO Z ZESPOŁEM DOWNA TO DZIECKO A NIE WADA

 

 

Każde dziecko z zespołem Downa to inny człowiek, mający określony temperament, osobowość, stopień potencjału i rozwoju sprawności fizycznej oraz intelektualnej. Każde z nich wzrasta w określonym środowisku i doświadcza przeróżnych życiowych sytuacji. Dlatego należy pamiętać, że mimo iż skośne oczy są ewidentną cechą zespołu Downa, to dusza, która się za nimi kryje to już konkretny człowiek. Naszym wyborem jest czy będziemy chcieli go poznać.

 


Zdjęcia pobrano z portali pixabay.com oraz unsplash.com. Autorzy: yulia84, NeuPaddy, Free-Photos, graphweb, Tanja Heffner, saftladen, Laura21de, SaraBarragan.

Post Author: admin

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *